Das Erkrankungsbild der Rhizomelen Chondrodysplasia punctata autosomal-rezessiv (Typ 1)

Die Chondrodysplasia punctata bezeichnet eine Gruppe von Krankheiten, denen angeborene Verkalkungen im Gelenkknorpel gemeinsam sind. Hinzu kommen eine Reihe weiterer Symptome. Es wurden verschiedene Typen mit unterschiedlicher Vererbung und sehr unterschiedlichem Verlauf beschrieben. Die Rhizomele Chondrodysplasia führt zu verkürztem Oberarmknochen und Femur, zu Wirbelveränderungen, Katarakt, Hautläsionen und schwerer geistiger Retardierung. Die Ursache sind autosomal-rezessiv vererbte Störungen im Stoffwechsel der Peroxisomen. Die Mehrheit der Patienten hat Mutationen im PEX7-Gen.

Charakteristische Erscheinungen der RCDP:

· Verkürzte Oberarme und Oberschenkel

· Deformierte Wirbelkörper (Schmetterlingsform)

· Niedriges Geburtsgewicht

· Kleiner Kopfumfang

· Geringe Körperlänge

· Wachstumsverzögerung

· Geistige Retardierung

· Epilepsie

· Steife, schmerzhafte Gelenke

· Verkalkung sämtlicher Gelenkknorpel

· Tetraspastik

· Erhöhte Gefahr von Lungenentzündungen

· Aspirationsgefahr

· Herzfehler (nicht bei allen Kindern)

· Schwerhörigkeit

· Geringe Lebenserwartung

Die Prognose für Kinder mit RCDP:

Die Zukunftsaussichten für Kinder mit RCDP sind undenkbar schlecht. Laut einer Studie des Kennedy Krieger Institut überleben 60% der Kinder das erste Lebensjahr, 39% das zweite Lebensjahr und nur wenige erreichen das 10. Lebensjahr. Laut eines Berichtes von Prof. Dr. Spranger gab es einmal ein Kind, das sogar 16 Jahre alt wurde.

Erklärung der Bedeutung des Krankheitsnamens:

autosomal rezessiv- (Die Vererbung)

Laut einem Gespräch mit der Humangenetik entsteht die RCDP wie folgt:

Ca. jeder 50.000 Bewohner Deutschlands hat einen Gendefekt, der niemals in Erscheinung tritt und so absolut unauffällig ist und es nie Anlass geben würde beim Gedanken an Familienplanung daraufhin zu untersuchen. Allerdings wenn beide (sowohl Mutter als auch Vater) diesen Gendefekt haben, wird das Kind ein „kleiner Engel“. Es gibt also nichts, dass jemand falsch gemacht hätte oder hätte verhindert werden können. Dieser Gendefekt bestand bereits über mehrere Generationen in der Familie.

Rhizomele Formular

Bedeutet dass Oberarme und Oberschenkel verkürzt sind.

Chondrodysplasia punctata

Beschreibt eine Gruppe von Knochendysplasien, deren Haupterscheinungsbild die punktförmigen Kalkeinspritzer in den Epiphysen (Ende der Röhrenknochen) sind.

Generell ist zu sagen, dass RCDP-Kinder äußerst Infekt anfällig sind. Es ist als wenn diese kleinen Engel jeglichen Keime und Viren regelrecht anziehen. So gehören Lungenentzündungen, Bronchitis, Mittelohrentzündungen sowie Bindehautentzündungen und Halsschmerzen zur traurigen Tagesordnung.

Der Verdauungstrakt ist ebenfalls eines der „Sorgenkinder“ von RCDP-Kindern. Aufgrund der mangelnden Bewegung (und auch in Folge von eventuellen Epilepsie-Medikamenten) ist kaum Darmtätigkeit vorhanden. So gehört der täglichen Darmentleerung ein besonderes Augenmerk (meist in Form von Abführmitteln und/oder der Nutzung von Klistieren).

Aufgrund der geistigen Retardierung leiden viele RCDP-Kinder an Epilepsie, manche bereits von Geburt an, manche entwickeln sie erst im Laufe der ersten 5 Lebensjahre.

Auch fällt die Kontrolle der Körpertemperatur diesen besonderen Kindern sehr schwer, was sich darin äußert dass die Gliedmaßen (insbesondere der Füße) meist stark unterkühlt sind, während der Rumpf und der Kopf sehr gut temperiert sind.