Het beeld van de ziekte rhizomelic belletje punctata, autosomaal recessief (Type 1)

Belletje punctata is een groep van ziekten, waar verkalking in het gewrichtskraakbeen zijn gemeenschappelijke aangeboren. Er zijn ook een aantal andere symptomen. Het verschillende soorten beschreven met verschillende overerving en natuurlijk heel anders. De rhizomelic belletje wat resulteert in kortere Humerus en Dijbeen, aan vertebrale wijzigingen, Staar, Huid letsels en ernstige psychische Retardierung. De oorzaak is een autosomaal recessieve aandoening bij het metabolisme van Peroxisomen. De meerderheid van de patiënten zijn mutaties in het gen PEX7.

Kenmerkende symptomen van RCDP:

· Verkorte bovenarmen en dijen

· Vervormde wervel (Schmetterlingsform)

· Laag geboortegewicht

· Kleine hoofdomtrek

· Laag lichaamsgewicht

· Wachstumsverzögerung

· Zwakzinnigheid

· Epilepsie

· Stiff, pijnlijke gewrichten

· Alle verkalkt kraakbeen

· Tetraspastik

· Verhoogde kans op longontsteking

· Aspirationsgefahr

· Hartdefect (niet alle kinderen)

· Doofheid

· Lage levensverwachting

De prognose voor kinderen met RCDP:

De toekomstperspectieven voor kinderen met RCDP zijn onvoorstelbaar slecht. Overleven, blijkt uit een studie van het Kennedy Krieger Institute 60% kind de eerste verjaardag van, 39% het tweede jaar en slechts een paar bij de 10. Leeftijd. Volgens een rapport van Prof. Dr. Spranger, er was eens een kind, zelfs 16 Was jaar oud.

Uitleg van de betekenis van de naam van de ziekte:

autosomaal recessief (Erfelijkheid)

Volgens een interview met de genetica van RCDP volgende resultaten:

Ca. elke 50.000 Inwoners van Duitsland hebben een genetisch defect, dat verschijnt en nooit zo absoluut onopvallend, en er is nooit aanleiding zou bij de gedachte van het gezin van plan dit te worden onderzocht. Echter, als beide (moeder en vader) deze genetisch defect hebben, het kind een "engeltje". Dus er is niets, dat iemand had verkeerd gedaan of voorkomen had kunnen worden. Dit genetisch defect was om verschillende generaties in de familie.

Vorm Rhizomele

Betekent dit dat uw bovenarmen en dijen worden verminderd.

Belletje punctata

Beschrijft een groep van Bone, het belangrijkste punt-achtige uiterlijk van de kalk injectie in de epifysairschijven (Einde van de lange beenderen) zijn.

In het algemeen, om te zeggen, RCDP dat kinderen zijn uiterst kwetsbaar voor infecties. Het is alsof deze engeltjes eventuele ziektekiemen en virussen ronduit te trekken. Zo behoren longontsteking, Bronchitis, Middenoor infecties en conjunctivitis en een zere keel voor het trieste agenda.

Het spijsverteringskanaal is ook een van de "probleem kinderen" van RCDP-kinderen. Vanwege het gebrek aan beweging (en ook na elke epilepsie medicatie) er is nauwelijks darm. Gehoord zoals een dagelijkse stoelgang, bijzondere aandacht (meestal in de vorm van laxeermiddelen en / of het gebruik van Klistieren).

Vanwege de mentale retardatie lijden onder de talrijke kinderen RCDP Epilepsie, sommige al vanaf de geboorte, sommigen van hen zich in de loop van de eerste 5 Life Years.

De controle van de lichaamstemperatuur is heel moeilijk voor deze speciale kinderen, wat zij drukt uit dat de ledematen (vooral van de voeten) zijn meestal sterk onderkoeld, terwijl de romp en het hoofd zijn zeer goed getemperd.