Det kliniske billede af chondrodysplasia punctata Rhizomelen autosomal recessiv (Type 1)

Den chondrodysplasia punctata er en gruppe af sygdomme, Medfødte forkalkning af brusken som er fælles. Der findes også en række andre symptomer. Det beskrives forskellige typer med forskellige arv og meget andet forløb. Den Rhizomele Chondrodysplasia resulterer i kortere Humerus og Lårbenet, til vertebrale ændringer, Cataract, Hudlæsioner og alvorlige psykiske Retardierung. Årsagen er en autosomal recessiv lidelse i metaboliseringen af Peroxisomen. De fleste patienter har mutationer i genet PEX7.

Karakteristiske symptomer på RCDP:

· Forkortede overarme og lår

· Deforme rygsøjle (Schmetterlingsform)

· Lav fødselsvægt

· Lille hoved omkreds

· Mindre kropslængde

· Wachstumsverzögerung

· Mental retardering

· Epilepsi

· Stivhed, ledsmerter

· Alle brusk forkalkning

· Tetraspastik

· Øget risiko for lungebetændelse

· Aspirationsgefahr

· Hjertesygdomme defekt (Ikke alle børn)

· Hårdhed af hørelsen

· Lav middellevetid

Prognosen for børn med RCDP:

Fremtidsudsigterne for børn med RCDP er dårligt utænkeligt. Overleve, ifølge en undersøgelse fra Kennedy Krieger Institute 60% barns første fødselsdag, 39% det andet år og kun et par nå 10. Alder. Ifølge en rapport fra professor. Dr. Spranger, der var engang et barn, selv de 16 År gammel, blev.

Forklaring af betydningen af ​​sygdommens navn:

autosomal recessiv (Arven)

Ifølge et interview med The Human Genetics frembragt følgende RCDP:

Ca. hver 50.000 Beboere i Tyskland har en genetisk defekt, aldrig forekommer i fænomenet, og så er helt diskret og give det aldrig ville stige ved tanken om familieplanlægning for at studere så. Men, hvis begge (både mor og far) har denne gendefekt, Barnet er en "lille engel". Så der er intet, at nogen havde gjort galt, eller kunne have været forhindret. Denne genetiske defekt allerede eksisteret i flere generationer i familien.

Rhizomele Form

Betyder at overarme og lår er forkortet.

Chondrodysplasia punctata

Beskriver en gruppe af Bone, hvis vigtigste udseende dot-formede kalk injektion i epifyser (Slutningen af ​​lange knogler) er.

Generelt er at sige, RCDP, at børn er meget modtagelige for smitte. Det er som om disse små engle alle bakterier og virus tiltrække ligefrem. Skal tilhøre lungebetændelse, Bronkitis, Mellemøret infektioner og konjunktivitis og ømme struber trist at dagsordenen.

Fordøjelseskanalen er også en af ​​de "problem børn"-børn af RCDP. På grund af mangel på bevægelse (og også efter en eventuel epilepsi medicin) der er ingen afføring. Hørt så af daglige afføringer, særlig opmærksomhed (oftest i form af laksantia og / eller brug af Klistieren).

På grund af de mange, der lider af mental retardering RCDP børn Epilepsi, nogle fra fødslen, nogle af dem er udviklet i løbet af den første 5 Leveår.

Kontrollen af ​​kropstemperatur er meget vanskeligt for disse specielle børn, hvad det udtrykker, at benene (især af fødder) er normalt under hypotermi, mens krop og hoved er meget godt hærdet.