Das Erkrankungsbild der Rhizomelen Chondrodysplasia punctata autosomal-rezessiv (Typ 1)

Morti Chondrodysplasia punctata bezeichnet eine Gruppe von Krankheiten, Denen angeborene Verkalkungen im Gelenkknorpel gemeinsam sind. Hinzu kommen eine Reihe weiterer Symptome. Es wurden verschiedene Typen mit unterschiedlicher Vererbung und sehr unterschiedlichem Verlauf beschrieben. Morti Rhizomele Chondrodysplasia führt zu verkürztem Humerus Und Femurosto, Zu Wirbelveränderungen, Katarakt, Hautläsionen und schwerer geistiger Retardierung. Morti Ursache sind autosomal-rezessiv vererbte Störungen im Stoffwechsel der Peroxisomen. Morti Mehrheit der Patienten ĉapelo Mutationen im PEX7-Gen.

Charakteristische Erscheinungen der RCDP:

· Verkürzte Oberarme und Oberschenkel

· Deformierte Wirbelkörper (Schmetterlingsform)

· Niedriges Geburtsgewicht

· Kleiner Kopfumfang

· Geringe Körperlänge

· Wachstumsverzögerung

· Geistige Retardierung

· Epilepsie

· Steife, Schmerzhafte Gelenke

· Verkalkung sämtlicher Gelenkknorpel

· Tetraspastik

· Erhöhte Gefahr von Lungenentzündungen

· Aspirationsgefahr

· Herzfehler (Nicht bei allen Kindern)

· Schwerhörigkeit

· Geringe Lebenserwartung

Morti Prognose für Pli Afabla mit RCDP:

Morti Zukunftsaussichten für Pli Afabla mit RCDP sind undenkbar schlecht. Laut einer Studie des Kennedy Krieger Institut überleben 60% Der Pli Afabla das erste Lebensjahr, 39% Das zweite Lebensjahr und nur wenige erreichen das 10. Lebensjahr. Laut eines Berichtes von Profesoro. D-ro. Spranger gab es einmal ein Speco, Das sogar 16 Jahre alt wurde.

Erklärung der Bedeutung des Krankheitsnamens:

Autosomal-rezessiv (Morti Vererbung)

Laut einem Gespräch mit der Humangenetik entsteht mortas RCDP wie folgt:

Ca. Jeder 50.000 Bewohner Deutschlands ĉapelo einen Gendefekt, Der niemals en Erscheinung tritt und do absolut unauffällig ist und es nie Anlass geben würde beim Gedanken Familienplanung daraufhin zu untersuchen. Allerdings wenn beide (Sowohl Mumuras als auch Vater) Diesen Gendefekt haben, Wird das Speco ein „kleiner Engel“. Es gibt ankaŭ nichts, Dass jemand falsch gemacht hätte oder hätte verhindert werden können. Dieser Gendefekt bestand bereits über mehrere Generationen en der Familie.

Rhizomele Formo

Bedeutet dass Oberarme und Oberschenkel verkürzt sind.

Chondrodysplasia punctata

Beschreibt eine Gruppe von Knochendysplasien, Deren Haupterscheinungsbild mortas punktförmigen Kalkeinspritzer en nesto Epiphysen (Ende der Röhrenknochen) Sind.

Generell ist zu sagen, Dass RCDP-Pli Afabla äußerst Infekt anfällig sind. Es ist als wenn diese kleinen Engel jeglichen Keime und Viren regelrecht anziehen. Do gehören Lungenentzündungen, Bronchitis, Mittelohrentzündungen sowie Bindehautentzündungen und Halsschmerzen zur traurigen Tagesordnung.

Der Verdauungstrakt ist ebenfalls eines der „Sorgenkinder“ von RCDP-Kindern. Aufgrund der mangelnden Bewegung (Und auch en Folge von eventuellen Epilepsie-Medikamenten) Ist kaum Darmtätigkeit vorhanden. Do gehört der täglichen Darmentleerung ein besonderes Augenmerk (Meist en Formo von Abführmitteln und/oder der Nutzung von Klistieren).

Aufgrund der geistigen Retardierung leiden viele RCDP-Pli Afabla Epilepsie, Manche bereits von Geburt, Manche entwickeln sie erst im Laufe der ersten 5 Lebensjahre.

Auch fällt mortas Kontrolle der Körpertemperatur diesen besonderen Kindern sehr schwer, Estis sich darin äußert dass mortas Gliedmaßen (Insbesondere der Füße) Meist akra unterkühlt sind, Während der Rumpf und der Kopf sehr ventro temperiert sind.