L'image de la maladie chondrodysplasie ponctuée rhizomélique, autosomique récessive (Tapez 1)

Chondrodysplasie ponctuée est un groupe de maladies, qui calcifications innée dans le cartilage articulaire sont communs. Il ya aussi un certain nombre d'autres symptômes. Il décrit les différents types de transmission différents et bien sûr très différent. Le rhizomélique Chondrodysplasie résultant de façon succincte Humérus et Fémur, aux changements vertébrale, Cataracte, Les lésions cutanées et mentale grave Retardierung. La cause est une maladie autosomique récessive du métabolisme du Peroxisomen. La majorité des patients présentent des mutations dans le gène PEX7.

Les symptômes caractéristiques de la RCDP:

· Abrégée bras et ses cuisses

· Vertébrale déformée (Schmetterlingsform)

· Faible poids de naissance

· circonférence de la tête des petites

· le corps basse

· Wachstumsverzögerung

· Retard mental

· Épilepsie

· Raideur, articulations douloureuses

· La calcification du cartilage articulaire de tous les

· Tetraspastik

· risque accru de pneumonie

· Aspirationsgefahr

· cardiopathie (pas tous les enfants)

· Difficulté d'ouïe

· l'espérance de vie faible

Le pronostic des enfants avec RCDP:

Les perspectives d'avenir pour les enfants sont mal RCDP impensable. Survivre, selon une étude menée par le Kennedy Krieger Institute 60% premier anniversaire enfant, 39% la deuxième année et seuls quelques atteindre le 10. Âge. Selon un rapport du professeur. Dr. Spranger, il était une fois un enfant, même les 16 Ans, a été.

Explication de la signification du nom de la maladie:

autosomique récessive (L'héritage)

Selon une interview accordée à la génétique de l'homme sont ces RCDP comme suit:

Californie. chaque 50.000 Les habitants de l'Allemagne a une anomalie génétique, qui n'apparaît jamais et donc absolument rien de remarquable, et il n'y aurait jamais lieu à la pensée de la planification familiale pour être examinées. Toutefois, si les deux (père et de mère) ont cette anomalie génétique, l'enfant un ange "petit". Il n'ya donc rien, que quelqu'un avait mal fait ou aurait pu être évitée. Cette anomalie génétique existe depuis plusieurs générations dans la famille.

Formulaire Rhizomele

Signifie que les bras et les cuisses sont réduites.

Chondrodysplasie ponctuée

Décrit un groupe de Bone, l'aspect principal point comme de l'injection de chaux dans les épiphyses (Fin des os longs) sont.

En général, pour dire, RCDP que les enfants sont très sensibles à l'infection. C'est comme si ces petits anges tous les germes et les virus attirer carrément. Ainsi appartiennent pneumonie, Bronchite, otite moyenne et la conjonctivite et un mal de gorge pour l'ordre du jour triste.

Le tube digestif est aussi l'un des enfants de «problème» du RCDP-enfants. En raison de l'absence de mouvement (et à la suite des médicaments épilepsie) il n'y a guère l'intestin. Entendu comme une selle quotidienne, une attention particulière (généralement sous la forme de laxatifs et / ou l'utilisation de Klistieren).

En raison de l'arriération mentale des enfants souffrent de nombreuses RCDP Épilepsie, certains sont déjà à la naissance, certains d'entre eux se développent au cours de la première 5 Années de vie.

Le contrôle de la température du corps est très difficile pour ces enfants spéciaux, ce qu'il exprime que les membres (en particulier des pieds) sont généralement fortement surfondues, tandis que le tronc et la tête sont très bien tempéré.