Bildet av sykdommen rhizomelic chondrodysplasia punctata, autosomalt recessiv (Type 1)

Chondrodysplasia punctata er en gruppe sykdommer, som medfødte calcifications i leddbrusk er vanlige. Det finnes også en rekke andre symptomer. Det har vært beskrevet ulike typer med ulike arv og veldig annerledes kurs. Den rhizomelic chondrodysplasia resulterer i kortere Overarmsbein og Femur, til vertebralis endringer, Cataract, Hudlesjoner og alvorlig mental Retardierung. Årsaken er en autosomal recessiv forstyrrelse i metabolismen av Peroxisomen. Flertallet av pasientene har mutasjoner i genet PEX7.

Karakteristisk symptomer på RCDP:

· Forkortet overarmer og lår

· Deformert vertebralis (Schmetterlingsform)

· Lav fødselsvekt

· Liten hodeomkrets

· Lav kroppen

· Wachstumsverzögerung

· Mental retardasjon

· Epilepsi

· Stiff, smertefulle ledd

· Alle forkalket brusk

· Tetraspastik

· Økt risiko for lungebetennelse

· Aspirationsgefahr

· Heart Defects (Ikke alle barn)

· Døvhet

· Lav levealder

Prognosen for barn med RCDP:

Fremtidsutsiktene for barn med RCDP er ufattelig dårlig. Overleve, ifølge en studie ved Kennedy Krieger Institute 60% barns første bursdag, 39% andre året, og bare noen få nå 10. Alder. Ifølge en rapport fra Prof. Dr. Spranger, det var en gang et barn, at selv 16 Var år gammel.

Forklaring av betydningen av sykdommen navn:

autosomal recessiv (Heredity)

Ifølge et intervju med genetikk av RCDP følgende resultater:

Ca. hver 50.000 Innbyggerne i Tyskland har en genetisk feil, Aldri i fenomenet oppstår, og er helt diskret, og det vil aldri opphav til ideen om familien planlegging vil deretter undersøkt for å. Men hvis begge (både mor og far) denne genetiske defekten har, barnet en "liten engel". Så det er ingenting, at noen hadde gjort galt eller kunne ha vært forhindret. Denne genetiske defekten allerede eksistert i flere generasjoner i familien.

Rhizomele Form

Betyr at overarmene og lårene er kuttet.

Chondrodysplasia punctata

Beskriver en gruppe Bone, hovedpoenget-lignende utseende av kalk injeksjon i epiphyses (Slutt på lange bein) er.

Generelt, RCDP at barn er svært mottagelige for smitte. Det er som om bokstavelig putte disse små engler alle bakterier og virus. Dermed lungebetennelse omfatte, Bronkitt, Mellomøret infeksjoner og konjunktivitt og en sår hals for neste triste.

Fordøyelseskanalen er også en av de "problem barn"-barn fra RCDP. Gitt mangelen på bevegelse (og konsekvens av eventuelle epilepsi medisiner) det er lite tarm. Hørt en slik daglig avføring, særlig oppmerksomhet (vanligvis i form av avføringsmidler og / eller bruk av Klistieren).

På grunn av psykisk utviklingshemning, mange barn lider av RCDP Epilepsi, noen er allerede ved fødselen, Noen utvikler seg i løpet av de første 5 Life Years.

Likeledes er kontroll av kroppstemperatur svært vanskelig for disse spesielle barn, hva det uttrykker at lem (spesielt av føtter) er vanligvis sterkt underkjølte, mens stammen og hodet er svært godt herdet.