Obraz choroby punctata rhizomelic chondrodysplasia, autosomalny recesywny (Typ 1)

Punctata Chondrodysplasia jest grupa chorób, gdzie zwapnienie w chrząstki stawowej są wspólne wrodzone. Istnieje również szereg innych objawów. Nie zostały przedstawione różne rodzaje o różnych dziedziczenia i oczywiście bardzo różne. Rhizomelic chondrodysplasia powoduje skrócenie Humerus i Kość udowa, do kręgów zmiany, Zaćma, Zmiany skórne i silne psychiczne Retardierung. Przyczyną jest autosomalny recesywny zaburzenie w metabolizmie Peroxisomen. Większość pacjentów mutacje genu PEX7.

Charakterystyczne objawy RCDP:

· Skrócona górna część ramion i ud

· Zdeformowany kręgosłup (Schmetterlingsform)

· Niska waga urodzeniowa

· Mały obwód głowy

· Ciało Low

· Wachstumsverzögerung

· Niedorozwój umysłowy

· Padaczka

· Stiff, bólach stawów

· Wszystkie zwapniałych chrząstki

· Tetraspastik

· Zwiększone ryzyko wystąpienia zapalenia płuc

· Aspirationsgefahr

· Wady serca (Nie wszystkie dzieci)

· Głuchota

· Długość życia Low

Prognoza dla dzieci z RCDP:

Perspektyw dla dzieci z RCDP są niewyobrażalne złe. Przetrwać, według badań przeprowadzonych przez Kennedy Krieger Institute 60% pierwsze urodziny dziecka, 39% w drugim roku i tylko kilka dotrzeć do 10. Wiek. Według raportu prof. Dr. Spranger, tam był kiedyś dzieckiem, że nawet 16 Czy lat.

Wyjaśnienie znaczenia nazwy choroby:

autosomalny recesywny (Dziedziczenie)

Według wywiadu z genetyki RCDP następujące wyniki:

Ca. każdy 50.000 Mieszkańcy Niemiec mają wady genetycznej, Nigdy w to zjawisko ma miejsce i jest całkowicie niezauważalne i nigdy nie będzie prowadzić do idei planowania rodziny będą następnie poddawane badaniu w celu. Jednakże, jeśli obie (matki i ojca) tego defektu genetycznego ma, dziecko "aniołka". Więc nie ma nic, że ktoś zawinił czy można było zapobiec. Ta genetyczna wada istniała już od kilku pokoleń w rodzinie.

Rhizomele Form

Oznacza to, że górna część ramion i ud są cięte.

Punctata Chondrodysplasia

Opisuje grupy Bone, Głównym punktem podobny wygląd podawanie wapna w chrząstki nasadowe (Koniec kości długich) są.

Ogólnie rzecz biorąc, RCDP, że dzieci są bardzo podatne na zakażenia. To tak, jakby dosłownie wprowadzenia tych aniołków wszystkie zarazki i wirusy. Tak to zapalenie płuc, Zapalenie oskrzeli, Infekcje ucha środkowego i zapalenie spojówek i zapalenie gardła na następny smutny.

Przewód pokarmowy jest również jednym z "dzieci problemu" dzieci z RCDP. Ze względu na brak ruchu (w wyniku jakichkolwiek leków, padaczki) niewiele jelit. Tak więc codziennie wypróżnienia tym szczególnym uwzględnieniem (zwykle w formie środków przeczyszczających i / lub wykorzystanie Klistieren).

Ze względu na psychiczne umysłowy, wiele dzieci cierpi z powodu RCDP Padaczka, Niektóre z nich są już w chwili urodzenia, Niektóre opracowania nich w trakcie pierwszego 5 Lat życia.

Podobnie, kontrola temperatury ciała jest bardzo trudne dla tych dzieci specjalnej, co wyraża, że kończyny (zwłaszcza stóp) są zazwyczaj silnie przechłodzić, natomiast tułów i głowa są bardzo dobre hartowanego.