O quadro clínico da condrodisplasia punctata recessive autosomal Rhizomelen (Tipo 1)

O punctata condrodisplasia é um grupo de doenças, Calcificação da cartilagem congênitas que são comuns. Há também uma série de outros sintomas. Descreveu vários tipos diferentes e com a herança curso muito diferente. O Condrodisplasia Rhizomele resultando em reduzido Úmero e Fêmur, às mudanças vertebral, Catarata, Lesões de pele e mental grave Retardierung. A causa é uma doença autossômica recessiva do metabolismo dos Peroxisomen. A maioria dos pacientes apresentam mutações no gene PEX7.

Sintomas característicos da RCDP:

· Encurtado braços e coxas

· Deformado vertebral (Schmetterlingsform)

· Baixo peso ao nascer

· Circunferência da cabeça pequena

· Comprimento do corpo menores

· Wachstumsverzögerung

· Retardo mental

· Epilepsia

· Rigidez, dor nas articulações

· Todos os calcificação da cartilagem

· Tetraspastik

· Aumento do risco de pneumonia

· Aspirationsgefahr

· Defeito cardíaco (Nem todas as crianças)

· Dificuldade de audição

· Baixa expectativa de vida

O prognóstico para crianças com RCDP:

As perspectivas futuras para as crianças com RCDP são mal impensável. Sobreviver, de acordo com um estudo do Instituto Kennedy Krieger 60% primeiro aniversário da criança, 39% o segundo ano e apenas algumas alcançar o 10. Idade. De acordo com um relatório do Prof. Dr. Spranger, houve uma vez uma criança, até mesmo o 16 Anos, foi.

Explicação sobre o significado do nome da doença:

autossômica recessiva (The Inheritance)

De acordo com uma entrevista com o Human Genetics produziu o seguinte RCDP:

Ca. cada 50.000 Moradores da Alemanha tem um defeito genético, nunca ocorre no fenômeno e por isso é completamente discreto e dar-lhe nunca subiria no pensamento de planejamento familiar a estudar, em seguida,. No entanto, se ambos (a mãe eo pai) tem esse defeito genético, A criança é um "anjinho". Então não há nada, que alguém tinha feito de errado ou poderia ter sido evitada. Este defeito genético já existe há várias gerações na família.

Formulário Rhizomele

Significa que a parte superior dos braços e coxas são encurtados.

Condrodisplasia punctata

Descreve um grupo de Osso, cuja aparência principal da injeção de pontos em forma de cal nas epífises (Extremidade dos ossos longos) são.

Geralmente é para dizer, RCDP que as crianças são altamente suscetíveis à infecção. É como se esses anjinhos todos os germes e vírus atrair downright. Pertencerá pneumonia, Bronquite, Infecções do ouvido médio e gargantas sore conjuntivite e triste agenda.

O trato digestivo é também uma das "crianças-problema", filhos de RCDP. Devido à falta de movimento (e também seguir qualquer medicação epilepsia) não há nenhum movimento do intestino. Ouvido falar de evacuações diárias, atenção especial (geralmente sob a forma de laxantes e / ou uso de Klistieren).

Devido à muitos que sofrem de crianças RCDP retardo mental Epilepsia, alguns desde o nascimento, alguns deles desenvolvidos no decorrer do primeiro 5 Anos de vida.

O controle da temperatura corporal é muito difícil para estas crianças especiais, o que expressa que os membros (especialmente dos pés) são geralmente sob hipotermia, enquanto o tronco ea cabeça são muito bem temperado.