Hastalığın rizomelik chondrodysplasia punctata ve resmi otozomal resesif (Örnek 1)

Chondrodysplasia punctata bir hastalık grubudur, yaygın eklem kıkırdağının Konjenital kalsifikasyon. Diğer belirtiler bir dizi vardır. Farklı miras ile çeşitli ve çok farklı ders anlatılan. Rizomelik Chondrodysplasia sonuçlanan kısaltılmış Humerus ve Femur, vertebral değişiklikler, Katarakt, Deri lezyonları ve ciddi ruhsal Retardierung. Bunun metabolizmasında otozomal resesif hastalıkların neden olduğu Peroxisomen. Hastaların çoğunluğu gen PEX7 mutasyon var.

RCDP karakteristik belirtileri:

· Kısaltılmış üst kol ve uyluk

· Deforme olmuş vertebra (Schmetterlingsform)

· Düşük doğum ağırlığı

· Küçük baş çevresi

· Düşük Yükseklik

· Wachstumsverzögerung

· Mental retardasyon

· Epilepsi

· Sertlik, ağrılı eklem

· tüm eklem kıkırdağı kalsifikasyonu

· Tetraspastik

· pnömoni riski artar

· Aspirationsgefahr

· Kalp defekti (Tüm çocuklar)

· Işitme

· Düşük yaşam beklentisi

RCDP çocuklar için prognoz:

RCDP çocukların geleceği kötü düşünülemez vardır. Kennedy Krieger Enstitüsü tarafından yapılan bir araştırmaya göre, Survive 60% Çocuğunuzun ilk doğum günü, 39% ikinci yıl ve sadece birkaç ulaşmak 10. Yaş. Prof tarafından yayınlanan bir rapora göre,. Dr. Spranger, bir zamanlar bir çocuk vardı, hatta 16 Yaşında, oldu.

Hastalığın adının anlamı açıklaması:

otozomal resesif (Miras)

İnsan Genetiği röportajda göre aşağıdaki RCDP üretilen:

Ca. Her 50.000 Almanya sakinleri bir genetik bozukluk var, asla ve böylece tamamen normaldi ve görünen o zaman çalışmaya aile planlaması düşüncesi artış asla vermek. Ancak, her ikisi de eğer (hem anne hem de baba) Bu gen kusuru var, çocuk "küçük melek". Öyle bir şey yok, Birinin ya da yanlış yapmış önlenebilirdi. Bu genetik defekt ailede birkaç nesildir var.

Rhizomele Formu

üst kol ve uyluk azaldığını Means.

Chondrodysplasia punctata

kemik displazisi açıklar bir grup, epifizleri içinde kireç enjeksiyon ana nokta benzeri görünüm (uzun kemiklerin Sonu) vardır.

Genel olarak söylemek, çocuklar çok enfeksiyona duyarlı RCDP ki. Bu küçük melekler sanki tüm mikropları ve virüsleri anlamıyla çekmek olduğunu. pnömoni ait Shall, Bronşit, Kulak enfeksiyonları ve konjonktivit ve boğaz ağrısı üzücü bir gündem.

Sindirim sistemi, aynı zamanda "problem çocuk" RCDP of-çocuk biridir. hareket eksikliği nedeniyle (ve ayrıca herhangi bir epilepsi ilaçları aşağıdaki) hiçbir bağırsak hareketi var. Duydum böyle bir günlük bağırsak hareketi, özel ilgi (müshil formu ve / veya kullanım genellikle Klistieren).

mental retardasyon nedeniyle birçok RCDP Çocuklar muzdarip Epilepsi, Doğumdan itibaren bazı, bazıları ilk sırasında geliştirmek 5 Hayat Yıllar.

vücut sıcaklığının kontrolü bu özel çocuklar için çok zordur, bunun ne olduğunu bacaklarda ifade (ayak özellikle) genellikle altında çok soğuk, gövde ve baş çok iyi huylu iken.