Il quadro clinico di condrodisplasia puntata recessiva autosomica Rhizomelen (Tipo 1)

La condrodisplasia puntata è un gruppo di malattie, Calcificazione congenita della cartilagine che sono comuni. Ci sono anche una serie di altri sintomi. E 'descritto vario tipo con differenti eredità e naturalmente molto diversi. Il Condrodisplasia Rhizomele con conseguente ridotta Omero e Femore, ai cambiamenti vertebrale, Cataratta, Lesioni cutanee e mentali gravi Retardierung. La causa è una malattia autosomica recessiva nel metabolismo di Peroxisomen. La maggior parte dei pazienti che hanno mutazioni nel gene PEX7.

Sintomi caratteristici di RCDP:

· Accorciata parte superiore delle braccia e delle cosce

· Deformed vertebrale (Schmetterlingsform)

· Basso peso alla nascita

· Circonferenza cranica piccola

· Corpo lunghezza minore

· Wachstumsverzögerung

· Ritardo mentale

· Epilessia

· Rigidezza, dolore alle articolazioni

· Tutti cartilagine calcificazione

· Tetraspastik

· Aumento del rischio di polmonite

· Aspirationsgefahr

· Difetto cardiaco (Non tutti i bambini)

· Debolezza d'udito

· Aspettativa di vita bassa

La prognosi per i bambini con RCDP:

Le prospettive future per i bambini con RCDP sono male impensabile. Sopravvivono, secondo uno studio del Kennedy Krieger Institute 60% primo compleanno del bambino, 39% il secondo anno e solo pochi raggiungono l' 10. Età. Secondo un rapporto del Prof. Dr. Spranger, c'era una volta un bambino, anche il 16 Anni, è stato.

Spiegazione del significato del nome della malattia:

autosomica recessiva (L'eredità)

Secondo un'intervista con la genetica umana ha prodotto il seguente RCDP:

Ca. ogni 50.000 Residenti in Germania ha un difetto genetico, non si verifica nel fenomeno ed è così completamente discreto e dargli mai salirebbe al pensiero di pianificazione familiare per studiare poi. Tuttavia, se entrambi (sia per la madre e il padre) ha questo difetto genetico, Il bambino è un "piccolo angelo". Quindi non c'è nulla di, che qualcuno aveva fatto male o avrebbe potuto essere evitata. Questo difetto genetico già da diverse generazioni nella famiglia.

Modulo Rhizomele

Significa che la parte superiore delle braccia e delle cosce sono accorciati.

Condrodisplasia puntata

Descrive un gruppo di Bone, il cui aspetto principale delle dot-a forma di iniezione di calcio nella epifisi (Fine delle ossa lunghe) sono.

È generalmente quello di dire, RCDP che i bambini sono altamente suscettibili alle infezioni. E 'come se questi angioletti tutti i germi e virus attirare addirittura. Appartengono polmonite, Bronchite, Infezioni dell'orecchio medio e congiuntivite e mal di gola triste agenda.

Il tratto digestivo è anche uno dei "bambini difficili", figli di RCDP. A causa della mancanza di movimento (e anche a seguito di qualsiasi farmaco epilessia) non vi è nessun movimento intestinale. Sentito dei movimenti intestinali al giorno, una particolare attenzione (di solito sotto forma di lassativi e / o uso di Klistieren).

A causa della sofferenza di tanti bambini RCDP ritardo mentale Epilessia, alcuni dalla nascita, alcuni dei quali sviluppati nel corso del primo 5 Anni di vita.

Il controllo della temperatura corporea è molto difficile per questi bambini speciali, ciò che essa esprime, che gli arti (in particolare dei piedi) di solito sono in ipotermia, mentre il tronco e la testa sono molto ben temperato.